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Para desvendar os segredos da doença de Alzheimer pesquisadores dizem ter recebido uma pista importante que pode ajudar a proteger as pessoas em risco desse tipo de demência.
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Um paciente que deveria ter perdido a memória entre seus 40 e 50 anos, dado o histórico familiar, seguiu normal por muitos anos a mais do que se poderia supor que ocorresse. Uma rara alteração genética pode ter protegido o homem e ter melhorado a função de uma proteína que auxilia na comunicação de células nervosas.
Com base neste case, cientistas buscam um caminho para ajudar outros pacientes. Para isso será necessário desvendar como a alteração genética ajudou na defesa do cérebro do homem.
Ele é integrante de uma grande família colombiana, da qual diversas pessoas haviam herdado um gene mutante chamado presenilina-1, ou PSEN1. Os portadores de PSEN1 quase certamente desenvolverão a doença de Alzheimer em uma idade relativamente jovem.
O estudo foi publicado na última segunda-feira, 15 de maio, na revista Nature Medicine. Uma análise genética revelou que o homem tinha uma rara alteração em um gene que codifica uma proteína chamada reelina, que ajuda as células nervosas a se comunicarem.
“Neste caso, ficou muito claro que esta variante da reelina faz com que a reelina funcione melhor”, disse Joseph Arboleda-Velasquez, professor associado de oftalmologia da Universidade de Harvard e principal autor de um novo estudo sobre o homem.